Zdrowy Białystok

Utracone chromosomy

Wady serca, charakterystyczne rysy twarzy, rozszczep podniebienia, niepełnosprawność intelektualna, częste infekcje. To tylko niektóre objawy, jakie mogą towarzyszyć zespołowi wad rozwojowych, spowodowanych wystąpieniem specyficznego zaburzenia genetycznego. Mowa o Zespole Delecji 22q11 nazywanym także Zespołem DiGeorge'a.
Zespół DiGeorge'a to jedna z trudniejszych do zdiagnozowania chorób na świecie, gdyż daje bardzo zróżnicowane i zmienne w nasileniu objawy. Zdarza się raz na około 4 tys. żywych urodzeń, co czyni ją drugą co do częstości - po zespole Downa - przyczyną niepełnosprawności intelektualnej wśród dzieci.
- Choroba DiGeorge'a to zespół wad rozwojowych spowodowanych wystąpieniem specyficznego zaburzenia genetycznego, tzw. mikrodelecji (utraty) regionu 22q11.2, co prowadzi do poważnych komplikacji zdrowotnych - mówi Mariusz Piotrowicz, prezes Stowarzyszenia 22q11 Polska, a prywatnie tata Olgi cierpiącej na Zespół DiGeorge'a.

Wady serca, dysmorfia twarzy (charakterystyczne cechy twarzy), niepełnosprawność intelektualna, niedosłuch, częste infekcje, rozszczep podniebienia, niewydolność podniebienno-gardłowa, pierwotny niedobór odporności - to tylko niektóre symptomy choroby. W sumie jest ich znacznie więcej, gdyż 22q11 charakteryzuje się bardzo szerokim spektrum zaburzeń klinicznych. Opisanych zostało aż 180 objawów, jednak u nikogo nie występują one wszystkie.
Zespół Delecji 22q11 objawia się u dzieci zaraz po urodzeniu. Jednak niestety często z powodu niedostatecznej wiedzy na jego temat oraz zmiennych symptomów, maluchy nie są prawidłowo diagnozowane. Skutkuje to brakiem prawidłowej opieki lekarskiej oraz rehabilitacji na wczesnym etapie rozwoju dziecka.
- Rodzicom trudno rozpoznać objawy choroby, ponieważ nie są one charakterystyczne. Zaniepokoić i skłonić do konsultacji z lekarzem powinny jednak min.: trudności w karmieniu wynikające z anomalii w budowie podniebienia, krtani i gardła; ulewanie pokarmu przez nos; niechęć do jedzenia; przedłużające się zaparcia; problemy z mówieniem; asymetryczna, pociągła twarz ze spłaszczonym profilem; tyłożuchwie; płaska podstawa czaszki - wymienia prezes Stowarzyszenia.
A jak radzić sobie z chorobą dziecka, gdzie szukać pomocy? Otóż istnieje internetowa grupa wsparcia dla rodzin z dziećmi z tym zespołem.
- Internetowa grupa wsparcia działa od kilku lat. Została założona przez małą grupkę rodziców dzieci z 22q11, którym fachowego wsparcia od samego początku udzielała doktor Beata Nowakowska, genetyk z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. W tej chwili grupa liczy około 200 osób - rodziców, członków rodzin osób chorych lub samych pacjentów - rozsianych po całym kraju, a także wśród zagranicznej Polonii. Grupa wsparcia była „zalążkiem” do powstania Stowarzyszenia 22q11 Polska. W kwietniu br. w Warszawie odbyło się spotkanie założycielskie - dodaje Mariusz Piotrowicz.
Diagnoza Zespołu DiGeorge'a jest dla rodziców początkiem trudnej drogi. Na różnych etapach rozwoju dziecka pojawiają się bowiem nowe, trudne pytania. Odpowiedzi na nie, nie zawsze są możliwe do uzyskania od specjalistów, gdyż Zespół Delecji 22q11 jest słabo znany - wiedza na jego temat jest w wielu krajach jeszcze fragmentaryczna, skupiona na poszczególnych objawach. Podobnie jest w Polsce, gdzie lekarzy znających temat 22q11 jest niewielu.
- My, członkowie Stowarzyszenia i grupy wsparcia, jesteśmy rodzicami dzieci z 22q11 i w pewnym sensie „ekspertami”, jeśli chodzi o wiedzę na temat tej choroby. Nasze pociechy są w różnym wieku, na różnym etapie rozwoju. Chętnie dzielimy się swoimi doświadczeniami. Jesteśmy otwarci. Jesteśmy po to, by pomagać i wspierać, gdyż pamiętamy jak ciężkie były nasze początki i jak bardzo było nam trudno. Dla przykładu - niewiele osób wie, iż białostocki Lege Artis jako jedyny ośrodek w naszym województwie wykonuje elektrostymulację podniebienia miękkiego. Zabieg ten polecany jest szczególnie dzieciom z rozszczepem podniebienia, które zdarza się często w chorobie DiGeorge'a. Jest to niejako uzupełnienie leczenia logopedycznego i ortodontycznego - mówi Mariusz Piotrowicz.
22q11 - ze względu na ten zapis listopad jest miesiącem świadomości Zespołu Delecji 22q11, a dzień 22 listopada dniem kulminacyjnym, jeśli chodzi o wydarzenia informacyjne. W tym czasie, zarówno w Polsce jak i na świecie, prowadzonych jest szereg działań mających na celu propagowanie wiedzy o tej chorobie.
- Na świecie są to przede wszystkim spotkania integracyjne rodzin dzieci z Zespołem DiGeorge'a, lekarzy oraz terapeutów. Organizowane są też wykłady i konferencje, na których prezentacje mają osoby zawodowo zajmujące się 22q11, czy też sami rodzice. W Polsce jesteśmy na początku tej drogi, choć już widzimy, że każdego roku przybywa lokalnych wydarzeń, wywiadów czy artykułów w prasie. Nasz coroczny zjazd rodzin z Zespołem DiGeorge'a odbywa się pod koniec maja - dodaje pan Mariusz.
Marzena Bęcłowicz

www.22q11.pl
fb.me/22q11Polska
m.me/22q11Polska
kontakt@22q11.pl
tel. 668 597 693